Читать онлайн «Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина»

ОБЗОРЫ УДК 575:599. 9 Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина В. А. Реферат Обсуждается сопряженное развитие этнической генетики, генетики распространенных болезней и концепций персонифицированной медицины. Показано, каким образом структура генетического разно­ образия популяций человека взаимосвязана с различиями по частотам менделирующих и мультифак­ торных заболеваний. Рассмотрены популяционные основы фармакогенетики и оценки эффективности фармакотерапии, достижения и перспективы индивидуальной геномики. Ключевые слова Геномная медицина, персонифицированная медицина, этническая генетика, популяци­ онная генетика человека, генетическое разнообразие, мультифакторные болезни, полногеномный анализ ассоциаций, фармакогенетика, геном человека, геномика, секвенирование, однонуклеотидные полиморфиз­ мы, персональные геномы. Список сокращений АДЗ – болезни с аутосомно-доминантным наследованием; АРЗ – болезни с аутосомно-рецессивным наследованием; БА – болезнь Альцгеймера; ИБС – ишемическая болезнь сердца; НБ – наследственные болезни; ГВСI – гипервариабельный сегмент I; мтДНК – митохондриальная ДНК; МФЗ – мультифакторные заболевания; ПДРФ – полиморфизм длины рестрикционных фрагментов; ХОБЛ – хроническая обструктивная болезнь легких; SNP (single nucleotide polymorphism) – однонуклеотид­ный полиморфизм; CNV (copy number variation) – вариабельность по числу копий; STR (short tandem repeats) – короткие тандемные повторы; HapMap (Haplotype Map) – проект построения карты гаплотипов гаплоид­ ного генома человека; CEU (Central Europeans) – популяция центрально-европейского происхождения; YRI (Yoruba, Ibadan) – популяция йоруба (Ибадан, Нигерия); CHB (Chinese, Beijing) – популяция китайцев (Пекин); JPT (Japanese, Tokyo) – популяция японцев (Токио); CMT1 (Charcot-Marie-Tooth type 1) – болезнь Шарко-Мари-Тута тип 1; GWAS (genome-wide associations search) – полногеномный поиск ассоциаций; OR (odds ratio) – отношение шансов; OMIM (on-line Mendelian inheritance in man) – он-лайн-каталог менделев­ ского наследования у человека. Введение генетики, оформившись в конце 90-х годов XX века в концепцию геномной медицины [3, 4], под которой, Персонифицированная медицина в самом общем виде, понимают «рутинное исполь- Идея персонифицированной медицины, ставящая зование генотипического анализа, обычно в форме в центр внимания конкретного больного со всеми его ДНК-тестирования, с целью улучшения качества ме- особенностями, не нова. На нее опирались еще клас- дицинской помощи» [3]. Современное прочтение пер- сики российской медицины XIX века – М. Я.