В. Г. ВАХАРЛОВСКИИ
В. Н. ГОРБУНОВА
О
и
ш
О"
S
а
5
5
С
ш
5
S
с? ш
ш
КЛИНИЧЕСКАЯ
ГЕНЕТИКА
САНКТ-ПЕТЕРБУРГ
™Го"а::::г° в. г. вахарловскии
по здравоохранению
исоциальному g |_| ГОРБУНОВА
развитию * • ■ wl •-" ■ •^•-" *
КЛИНИЧЕСКАЯ
ГЕНЕТИКА
Санкт-Петербургская
Государственная
Педиатрическая
Медицинская
Академия
Методическое САНКТ-ПЕТЕРБУРГ
пособие 2007
УДК 575
ББК 52. 5
В-22
Вахарловский В. Г. , Горбунова В. Н. Клиническая генетика. Методическое пособие. Издание СПбГПМА, 2007. - 36 с. Методическое пособие содержит как общие сведения по вопросам медицинской
генетики, так и некоторые аспекты клинической генетики, что особенно ценно для практического
врача. Какие заболевания относятся к наследственным, правила составления родословных,
менделирующие и нетрадиционные типы наследования - эти вопросы освещены в пособии. Отметим, что нетрадиционные типы наследования отражены в литературе крайне скудно. К каждому нз типов наследования приведены примеры наиболее частых заболеваний: их
клинико-генетическая характеристика, современные методы диагностики и подходы к
лечению. Отдельная часть пособия посвящена пренатальной диагностике врожденных и
наследственных заболеваний плода, включая инвазивные методы, и проблемам профилактики. Рассмотрены показания для направления пациентов к врачу-генетику и вопросы медико-
генетического консультирования. Методическое пособие предназначено для студентов 4-6-х курсов, интернов,
ординаторов, аспирантов и может быть использовано семейными врачами и врачами общей практики.
Рецензент:
д. м. н. , профессор кафедры поликлинической педиатрии ГОУ ВПО СПбГПМА
М. О. Ревнова
Утверждено учебно-методическим советом Академии
© СПбГПМА, 2007
1. ВВЕДЕНИЕ
По данным Всемирной организации здравоохранения 2,5-3%
новорожденных имеют различные пороки развития. В 1,5-2% случаев эти пороки
возникают в период внутриутробного развития будущего ребенка из-за влияния
неблагоприятных факторов внешней среды. Нередко этими факторами являются
внутриутробные инфекции. В остальных случаях заболевание имеет
генетическую природу. Известный белорусский генетик академик Г. И. Лазюк
объединяет различные по происхождению пороки - наследственные (эндогенные) и
приобретенные (экзогенные), единым термином - врожденные пороки развития
(ВПР). При этом допускает, что врожденными обычно называют пороки,
возникшие в периоде внутриутробного развития плода под влиянием инфекций,
тератогенных или других вредных внешних воздействий. На долю подобной
патологии приходится более половины ВПР. В остальных случаях причиной
развития ВПР являются структурные нарушения генетического материала в
половых клетках родителей. В результате манифестации ВПР в течение 1-й
декады жизни, а также их более позднего выявления частота этой патологии в
раннем неонатальном периоде возрастает до 5-7%. Деление патологии ребенка на
наследственную и врожденную крайне важно как для прогноза течения
заболевания и выработки тактики ведения больного, так и для медико-генетического
консультирования семьи в отношении здоровья будущих братьев-сестер (сиб-
сов) и собственного потомства больного.
2.