Читать онлайн «Гены предрасположенности, или болезни, которые нас выбирают..»
Автор В. С. Баранов
ГЕНЫ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ,
или Болезни, которые нас
выбирают...
Член-корреспондент РАМН B. C. БАРАНОВ, Институт акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта РАМН ____________(Сан кт- П етербург)____________
Наступивший XXI в. стартовал под флагом биологии и генетики.
Впервые ученым удалось расшифровать геном человека,
полностью прочитать (просеквенировать) «нить жизни» —
гигантскую молекулу ДНК, в структуре которой закодировано
не только все прошлое людей (филогенез), весь процесс развития
каждого индивида (онтогенез), но и содержатся молекулярные основы будущей эволюции человека.
К
ак всякое научное открытие, расшифровка генома чело века привела к появлению новых важных научных направле ний*, в том числе и в молекуляр ной медицине, основанной на диа гностике, лечении и профилактике наследственных и ненаследствен ных болезней с помощью самих ге нов, точнее — нуклеиновых кис лот.
* См. : Ю. П. Алтухов. Природоохранная генетика; К. В. Судаков, К. В. Анохин. Гены, мозг и поведение. — Наука в России,
2002, № 3 (прим. ред. ). ,
Что же отличает молекулярную медицину от традиционной, хорошо всем знакомой с детства? Прежде всего — универсальность диагности ки, базирующейся на точных мето дах анализа самих генов. Ее профи лактическая направленность — воз можность с высокой вероятностью прогнозировать возникновение того или иного заболевания (предиктив-ная медицина). Она имеет четко вы раженную индивидуальность (лекар ства подбирают каждому больному, как костюм на заказ). При этом ши роко применяют генную терапию —
использование генов и их продуктов для лечения разных наследственных и ненаследственных болезней.
Следует подчеркнуть: люди отли чаются друг от друга не только соци альными особенностями (происхож дение, воспитание, образование и т. д. ), но и спецификой молекуляр ной структуры своего наследствен ного аппарата. Как показывают ре зультаты сравнительного анализа, частота вариабельности (изменчиво сти) молекулярной структуры гено-мов разных индивидуумов составля ет около 0,1%. Это означает: раз-
«Генная сеть» бронхиальной астмы.
личия (замены отдельных «букв») встречаются очень часто — пример но через каждые 400 знаков, что предполагает наличие 9 000 000 за мен на каждый геном! Подобные ва рианты нередки и внутри самих ге нов. Их результатом может стать по лиморфизм, в итоге чего синтезиру ются белки с необычными, сильно измененными свойствами, не схо жими с нормальными. Существова ние таких функционально различ ных белков (изоферментов, гормо нов и пр. ) создает биохимический паттерн каждого человека, его био химический «фингерпринт» по ана логии с уникальным рисунком отпе чатков пальцев.
Подобные замены в генах далеко не всегда нейтральны. Они, а точнее продукты деятельности таких генов, как правило, работают менее эффек тивно и делают человека уязвимым к тому или иному заболеванию. Осо бенно ярко эту мысль выразил директор международной программы «Геном человека» Ф. Коллинз: «Ни кто из нас не совершенен. Все боль ше генетических тестов становится доступно и каждый из нас, в конеч ном счете, обнаруживает у себя мута цию, предрасполагающую к какой-нибудь болезни».
Действительно, именно при помо щи генетических тестов у человека любого возраста, а при необходимос ти даже внутриутробно, можно уста новить предрасположенность к тому или иному заболеванию.
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ,
или Болезни, которые нас
выбирают...
Член-корреспондент РАМН B. C. БАРАНОВ, Институт акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта РАМН ____________(Сан кт- П етербург)____________
Наступивший XXI в. стартовал под флагом биологии и генетики.
Впервые ученым удалось расшифровать геном человека,
полностью прочитать (просеквенировать) «нить жизни» —
гигантскую молекулу ДНК, в структуре которой закодировано
не только все прошлое людей (филогенез), весь процесс развития
каждого индивида (онтогенез), но и содержатся молекулярные основы будущей эволюции человека.
К
ак всякое научное открытие, расшифровка генома чело века привела к появлению новых важных научных направле ний*, в том числе и в молекуляр ной медицине, основанной на диа гностике, лечении и профилактике наследственных и ненаследствен ных болезней с помощью самих ге нов, точнее — нуклеиновых кис лот.
* См. : Ю. П. Алтухов. Природоохранная генетика; К. В. Судаков, К. В. Анохин. Гены, мозг и поведение. — Наука в России,
2002, № 3 (прим. ред. ). ,
Что же отличает молекулярную медицину от традиционной, хорошо всем знакомой с детства? Прежде всего — универсальность диагности ки, базирующейся на точных мето дах анализа самих генов. Ее профи лактическая направленность — воз можность с высокой вероятностью прогнозировать возникновение того или иного заболевания (предиктив-ная медицина). Она имеет четко вы раженную индивидуальность (лекар ства подбирают каждому больному, как костюм на заказ). При этом ши роко применяют генную терапию —
использование генов и их продуктов для лечения разных наследственных и ненаследственных болезней.
Следует подчеркнуть: люди отли чаются друг от друга не только соци альными особенностями (происхож дение, воспитание, образование и т. д. ), но и спецификой молекуляр ной структуры своего наследствен ного аппарата. Как показывают ре зультаты сравнительного анализа, частота вариабельности (изменчиво сти) молекулярной структуры гено-мов разных индивидуумов составля ет около 0,1%. Это означает: раз-
«Генная сеть» бронхиальной астмы.
личия (замены отдельных «букв») встречаются очень часто — пример но через каждые 400 знаков, что предполагает наличие 9 000 000 за мен на каждый геном! Подобные ва рианты нередки и внутри самих ге нов. Их результатом может стать по лиморфизм, в итоге чего синтезиру ются белки с необычными, сильно измененными свойствами, не схо жими с нормальными. Существова ние таких функционально различ ных белков (изоферментов, гормо нов и пр. ) создает биохимический паттерн каждого человека, его био химический «фингерпринт» по ана логии с уникальным рисунком отпе чатков пальцев.
Подобные замены в генах далеко не всегда нейтральны. Они, а точнее продукты деятельности таких генов, как правило, работают менее эффек тивно и делают человека уязвимым к тому или иному заболеванию. Осо бенно ярко эту мысль выразил директор международной программы «Геном человека» Ф. Коллинз: «Ни кто из нас не совершенен. Все боль ше генетических тестов становится доступно и каждый из нас, в конеч ном счете, обнаруживает у себя мута цию, предрасполагающую к какой-нибудь болезни».
Действительно, именно при помо щи генетических тестов у человека любого возраста, а при необходимос ти даже внутриутробно, можно уста новить предрасположенность к тому или иному заболеванию.
